Vitamin D-dependent rickets (VDDR) type 1: case series of two siblings with a CYP27B1 mutation and review of the literature / Raquitismo dependente de vitamina D: tipo 1: série de casos de dois irmãos com mutação CYP27B1 e revisão da literatura

Abstract Two siblings presented with clinical and biochemical features of rickets, initially suspected as hypophosphatemic rickets. There was no improvement initially, hence the siblings were reinvestigated and later diagnosed as having vitamin D-dependent rickets (VDDR) type 1 due to a rare mutation in the CYP27B1 gene encoding the 1α-hydroxylase enzyme. Both siblings improved with calcitriol supplementation. The initial presentation of VDDR is often confusing and algorithmic evaluation helps in diagnosis. We also present a brief review of the literature, including genetics.

Resumo Dois irmãos apresentaram características clínicas e bioquímicas do raquitismo, com suspeita clínica inicial de raquitismo hipofosfatêmico. Não houve melhora no início, portanto os irmãos foram reavaliados e, posteriormente, diagnosticados com raquitismo dependente de vitamina D (VDDR) tipo 1 devido a uma rara mutação no gene CYP27B1, que codifica a enzima 1a-hidroxilase. Ambos os irmãos melhoraram com a suplementação de calcitriol. A apresentação inicial do VDDR geralmente é confusa e a avaliação algorítmica ajuda no diagnóstico. Também apresentamos uma breve revisão da literatura, incluindo genética.

Achilles Tendon Lesions - Part 1: Tendinopathies / Lesões do Aquiles - Parte 1: Tendinopatias

Abstract Calcaneal tendon injuries are extremely common in the general population and in orthopedics routine care. Its increasing incidence, which is motivated by an aging population, improved access to the health care system, increased prescription of continuous-use medication, erratic participation in sports and other factors, has had a direct impact on society. Consolidated treatment options for tendinopathies lack quality scientific support for many modalities. New therapies have emerged to enhance nonsurgical approach outcomes and to reduce the number of patients requiring surgery. Although these operative procedures provide good pain relief and functional outcomes, they are costly and may lead to complications.

Resumo As afecções que acometem o tendão calcâneo são extremamente comuns na população geral e no cotidiano da atenção ortopédica. Sua crescente incidência, motivada pelo envelhecimento da população, pela melhora no acesso à saúde, pelo aumento na utilização de drogas de uso contínuo, pela errática participação esportiva e outros fatores, tem causado impacto direto na sociedade. As tendinopatias, ainda que hoje respaldadas por tratamentos consolidados, carecem de suporte científico de qualidade para muitas das suas recomendações. Novas terapêuticas têm surgido com o objetivo de potencializar o resultado da abordagem não-operatória e diminuir a quantidade de pacientes que necessitam de uma cirurgia. Esses procedimentos operatórios apresentam uma boa resposta álgica e funcional dos pacientes, no entanto não são livres de complicações e dos altos custos que os cercam.